胡敏雄的肝病筆記

兒童有那些肝膽疾病？    102.5.1 增修

1.膽道閉鎖症：

此種肝外膽汁滯流症，好發於嬰幼兒。

它是一種肝臟發炎疾病，與遺傳無關，發生率約萬分之二，孕婦產檢無法查出。嬰兒先天性膽道發育不全，膽汁淤積，出生兩週黃疸仍持續不退和灰白色大便，必須在黃金時間出生後60天內，施行葛西手術，將肝門和腸道吻合，讓膽汁順利排泄。如果未能及時作手術或手術失敗，肝臟持續惡化，導致嚴重肝硬化及其併發症，就要換肝。

健兒手冊上的嬰兒大便辨識卡，1至6號顏色表示大便異常，家長應仔細觀

察，才能及早送醫診治。

兒童作葛西手術後，可能因細菌感染腸道，引發膽道發炎；膽汁分泌不足，應

禁食油膩食物，食用油改為中鏈三酸甘油脂，並補充脂溶性維生素A,D,E,K；

膽汁滯流引起皮膚發癢，持續肝臟硬化，要注意併發的各種症狀，兒童脾臟腫

大，易因碰撞而破裂，不適宜玩躲避球或推打遊戲。

嬰兒應依醫囑，喝含中鏈脂肪酸或支鏈脂肪酸的特殊奶粉，以利營養之吸收。

貼心的叮嚀：寶寶出生4週後仍有黃疸，一定要請小兒腸胃科醫師抽血檢驗總膽紅素和直接膽紅素，以確定是否有肝膽的毛病。對大便顏色有疑問，應該攜帶整包大便由醫師判別。

寶寶滿30天打B型肝炎疫苗第2劑時，一定要攜帶他的大便給醫師檢查，可以及早發現膽道閉鎖疾病。

2.肝母細胞癌：

成長異常、染色體突變、遺傳因子和母親妊娠時酗酒、服避孕藥、使用性腺激素有關。發生在6歲以前，病例佔兒童肝臟惡性腫瘤的90％，甲種胎兒蛋白會升高，症狀和肝癌類似，治療方法相同，預後比較好。

3.肝細胞癌：

由於施打B肝疫苗，病例已減少許多。B肝媽媽HBeAg＋且HBV-DNA數億以上IU/ml，嬰兒在子宮內早已被傳染，雖然打免疫球蛋白和3劑疫苗都來不及，出生後就慢性肝炎持續發作，父母疏忽沒有確認寶寶打的疫苗是否產生表面抗體，也沒帶他到醫院定期追蹤檢查，不幸在6歲以後癌變，極少數在3、4歲就得到肝癌，治療方法與成人肝癌相同。

4.進行性家族性肝內膽汁滯流症：

是一種染色體隱性遺傳的罕見疾病。

因為基因缺陷，導致肝細胞的膽汁排泄功能異常。出生幾個月到幾歲才出現黃疸和灰白色便，嚴重的搔癢、皮膚病變等。服用URSO治療，作繞道手術引流膽汁到體外或腸道，嚴重肝硬化者就必須換肝。患者的飲食和照護，與膽道閉鎖症相同。

5.阿拉吉歐症候群：

是遺傳的罕見疾病，基因缺陷導致膽汁滯流，與膽道閉鎖症類似，嚴重肝硬化就要換肝。

6.威爾森氏症：俗稱銅人症。

是隱性遺傳的罕見疾病。肝臟內運銅蛋白質的基因先天性缺陷，銅離子無法經由膽汁排泄，貯積在肝臟、腦部和角膜，導致嚴重肝硬化、腦部受損引起神經病變、眼睛出現銅環，是其特徵，甚至引起肝衰竭。通常在三歲以後發病，是小孩和成人都有的疾病。患者須終身服藥和吃低銅量的飲食，嚴重者需要換肝。

7.第一型肝醣貯積症：

是隱性遺傳的罕見疾病，因為肝臟缺乏酵素，儲存於肝臟內的肝醣代謝受阻，無法釋出葡萄糖，長期缺乏能量，導致肝腫大、低血糖、乳酸中毒、高尿酸、高血脂、發育不良和身材矮小等症狀。多數在嬰兒期發病，少數青年期才出現痛風、黃色素皮膚瘤和肝腫瘤。

患童固定飲食，餐後兩小時，吃生玉米粉泡冷開水，讓它在腸道內慢慢消化，讓腸胃道釋放葡萄糖的時間延長至4、5個鐘頭。睡前及半夜都要吃生玉米粉，以免久沒進食產生低血糖。目前尚無法治癒，只能維持血糖穩定，改善生活品質。

8.第二型肝醣貯積症：又稱龐貝氏症。

也是隱性遺傳的罕見疾病。因為患者細胞核內的「酸性Alpha葡萄糖苷酶」基因突變，儲存在肌肉內的肝醣無法分解，不能提供肌肉收縮所需要的能量，導致肌肉無力、呼吸困難、抽筋和肌肉溶解等症狀。肌肉長期受損害，產生纖維組織，引起其他器官的病變和功能缺損，如心肌肥大引發心臟病。此症在嬰兒、兒童和成人都會發現，病患必須長期補充特殊酵素，維持生活品質。

9.新生兒生理性黃疸：

嬰兒出生後，產生黃疸的現象，眼白和皮膚變黃，大便顏色灰白（健兒手冊大便卡1至6號）。血中膽紅素濃度正常值為12mg/dl（和成人的數值不同），通常黃疸約15mg/dl，足月兒不會持續超過一個禮拜。

新生兒因為紅血球數目較多，壽命較短，代謝後的間接膽紅素也較多。加上肝臟發育還未成熟，其代謝膽紅素的功能較差。如果膽紅素超過一定值，就需要接受照光或換血的治療，以免過多的膽紅素傷及腦部。

10.新生兒病理黃疸：

1.膽紅素製造過多，如血型不合、蠶豆症造成的溶血。

2.膽紅素排不出來，如餵母奶。

3.以上兩種的混合。

這3種黃疸，如果膽紅素值過高，同樣需接受照光或換血的治療。

4.肝臟或膽道疾病造成的黃疸，如巨細胞病毒新生兒肝炎、代謝性肝病和膽道閉鎖症。

11.雷氏症候群：

兒童罹患水痘或流行性感冒，使用阿斯匹靈退燒，引發肝臟脂肪堆積，形成脂肪肝和腦水腫。這是一種少見且特異的疾病，好發於兒童，其原因尚不清楚。

病童的症狀是嘔吐、抽搐、昏迷、猛爆性肝炎、造成肝衰竭或腦病變，導致死亡。幼兒必需施打水痘及流感疫苗，以維護健康。水痘疫苗12歲以下施打一劑，超過12歲打兩劑，間隔4至8週。

12.罕見疾病：

我國以每年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，衛生署國民健康局有詳列罕見疾病名單，因為是遺傳性疾病，目前有一些疾病可由新生兒篩檢及早發現，及早治療。